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  一、预防出生缺陷的三道防线?   
  第1道防线:一级预防。是预防出生缺陷发生,包括婚前医学检查和孕前保健。包括:避免近亲结婚生育和大龄生育;孕前三个月至孕后三个月补充叶酸可有效预防神经管畸形的发生;食盐加碘可
  预防地方性克汀病;孕前三个月接种风疹疫苗;怀孕早期早发现和早治疗糖尿病等疾病;避免孕期不必要的自行乱用药和大量饮酒; 避免近亲结婚生育和大龄(>35岁)生育;孕前免接触有害物质(重
  金属、溶剂、农药);进行孕前遗传咨询和遗传学检查。   
  第2道防线:二级预防。是指利用产前筛查、产前诊断和孕产妇保健等方法避免严重出生缺陷儿出生。包括:进行产前血生化筛查18三体、21三体和开放性脊柱裂;超声筛查严重体表畸形;产前遗
  传咨询;产前诊断(包括绒毛膜活检、羊水穿刺和脐血穿刺、胎儿镜等)来诊断染色体异常和基因病儿。   
  第3道防线:三级预防。指对出生缺陷儿及早发现和治疗,目前可利用的方式有:出生缺陷监测,早发现早诊断缺陷儿;新生儿疾病筛查(先天代谢性疾病、耳聋基因和听力筛查)早期发现,早干
  预;通过儿童系统保健及规范体检及早发现出生缺陷如先天性心脏病、马蹄内翻足、髋关节脱位等并争取尽早治疗,改善患儿结局。   
  二、先天缺陷的诊治现状?   
  近年,我国胎儿外科、小儿外科在诊断与治疗先天畸形领域取得了很大进步,一些严重畸形已能够做到早期诊断和宫内手术。